Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) — общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках различных органов продуктов обмена веществ. Границы применения термина «болезни накопления» определены недостаточно четко; классификация не разработана.

    Накапливающиеся вещества по своей химической природе могут быть белками (при амилоидозе), липидами (при лейкодистрофиях, гистиоцитозах X, болезнях Гоше, Ниманна — Пика). углеводами, продуктами минерального обмена (см. Гемохроматоз, Гепатоцеребральная дистрофия), порфиринами (см. Порфирии), пуринами. В значительной части случаев Б. н. связаны с наследственными энзимопатиями (см. Ферментопатии). Некоторые Б. н. полиэтиологичны.

    Клинические проявления Б. н. зависят от характера метаболических нарушений. Могут быть поражены ц.н.с., система кроветворения, сердце, печень, селезенка, почки, поджелудочная железа, кишечник и другие органы и ткани. Для диагностики Б. н. определяют содержание продуктов метаболизма в крови (например, мочевой кислоты при подагре, железа — при гемохроматозе), проводят цитологическое и цитохимическое исследование биоптатов органов (при амилоидозе, болезни Гоше), энзимологические исследования.