Болезни
накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные
ретикулезы) — общее название большой группы заболеваний, характеризующихся
врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим
накоплением в крови и (или) клетках различных органов продуктов обмена веществ.
Границы применения термина «болезни накопления» определены недостаточно четко;
классификация не разработана.
Накапливающиеся вещества по своей химической
природе могут быть белками (при амилоидозе), липидами (при лейкодистрофиях, гистиоцитозах X, болезнях Гоше, Ниманна — Пика). углеводами, продуктами минерального обмена (см. Гемохроматоз, Гепатоцеребральная дистрофия), порфиринами (см. Порфирии),
пуринами. В значительной части случаев Б. н.
связаны с наследственными энзимопатиями (см. Ферментопатии).
Некоторые Б. н. полиэтиологичны.
Клинические проявления Б. н. зависят от
характера метаболических нарушений. Могут быть поражены ц.н.с., система
кроветворения, сердце, печень, селезенка, почки, поджелудочная железа, кишечник
и другие органы и ткани. Для диагностики Б. н. определяют содержание продуктов
метаболизма в крови (например, мочевой кислоты при подагре, железа — при
гемохроматозе), проводят цитологическое и цитохимическое исследование биоптатов
органов (при амилоидозе, болезни Гоше),
энзимологические исследования.